El albinismoún se entiende como algo curioso y el aspecto físico de estas personas (piel y pelo blancos y ojos muy claros) sigue llamando la atención, a pesar de que apenas un tercio de ellos tiene esa apariencia física singular. Lo que verdaderamente caracteriza a todos es su discapacidad visual. 

Ese es el mensaje que expertos y afectados quieren trasladar  con motivo de la celebración del Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo, ha explicado Lluís Montoliu, investigador del CSIC y del Centro de Investigación Biomédica en Enfermedades Raras (CIBERER) del Instituto de Salud Carlos III. 

El albinismo en España afecta a entre 3.000 y 4.000 personas, pero únicamente unos 1.000 tienen a la vez ausencia de pigmentación en piel y pelo.

Aunque por su baja prevalencia el albinismo está considerado como una enfermedad rara, "no son propiamente enfermos sino personas que tienen una condición genética" que, a veces, se manifiesta mediante una hipopigmentación que les confiere una apariencia física muy característica, precisa el doctor Montoliu. 

"No es que estén enfermos, han nacido con una limitación", señala Mónica Puerta, presidenta de la Asociación de Ayuda a Personas con Albinismo (ALBA) y madre de Beatriz, una niña de casi 12 años, que tiene el "pelo rubio tipo Marilyn Monroe y los ojos azules". 

El albinismo se transmite de padres hijos a través de los genes. En la mayoría de los tipos de albinismo se precisa que ambos padres sean portadores de un gen de albinismo para que su hijo lo sufra. Los padres,   pueden a pesar de ser portadores del gen, tener una pigmentación normal. Cuando ambos padres son portadores del gen, pero no tienen albinismo, existe una posibilidad de uno en cuatro de tener un  hijo con la enfermedad. Ese tipo de herencia se llama autosómica recesiva. 

Albinismo relacionado con el cromosoma X.

En la herencia relacionada con el sexo, el gen para el albinismo se encuentra localizado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y uno Y. El albinismo relacionado con el cromosoma X se presenta de forma casi exclusiva en los hombres. El gen pasa de la madre (que porta en el gen, pero no sufre la enfermedad) a sus hijos. Las madres pueden tener cambios muy sutiles en sus ojos, los cuales  pueden ser detectados por un oftalmólogo,   pero generalmente tienen una visión normal. Cada hijo varón nacido de una madre portadora de albinismo, tiene una posibilidad de uno en dos de nacer con la enfermedad. 

Genéticamente, el albinismo es muy heterogéneo. "Hoy sabemos que hasta 19 mutaciones genéticas distintas dan lugar a otros tantos tipos de albinismo; los más comunes son aquellos que impactan con la pigmentación", explica Montoliu. 

El infradiagnóstico de la medicina es otro de los problemas del albinismo. Solo un 10 % están identificados medicamente . Mejorar el diagnóstico es uno de los campos de investigación en el que se afana con dedicación increible el Dr Montolui.

No es una enfermedad degenerativa ni progresiva. "Se dice que el peor día en la vida de una persona con albinismo es el del nacimiento, ya que a partir de entonces las cosas solo pueden mejorar", asegura este investigador. 

Una  persona de cada 17.000 tiene algún tipo de albinismo. El albinismo afecta a personas de todas las razas. La mayoría de los niños con albinismo nacen de padres que tienen cabello normal y el color de los ojos característico de su raza.   Algunos pacientes con albinismo tienen el pelo blanco y  los ojos azules muy claros, mientras que otros tienen cabello rubio y  ojos azules, e incluso pueden desconocer  que tienen la enfermedad  ya que sus signos son muy sutiles. Hasta 19 distintas mutaciones genéticas pueden dar lugar a otras tantas tipos de autismo.

 Pero los generalistas dividen el autismo generalmente en dos tipos. Albinismo  oculocutaneo y albinismo ocular. En el primero hay disminución de la pigmentación de los ojos, pelo y piel. Existen cuatro formas del oculocutaneo, que dependen del tipo de defecto genético. En el albinismo ocular el compromiso primario es en los ojos, mientras que la piel y el pelo tienen una coloración normal o cercana a lo normal. Pero cualquiera de los 19 tipos tienen la misma o una muy similar discapacidad visual, que suele ser severa, "y esto es lo que realmente determina el diagnóstico". 

De hecho, apenas tienen un 10-15 % de agudeza visual. Tanto en España como en cualquier país de la Unión Europea las personas por debajo del 10 % están  consideradas "ciegas legales", una condición que, por ejemplo, les  impide conducir.

A las personas con albinismo les falta la zona central de la retina, denominada fóvea, con lo que su máximo nivel de visión es el que tenemos cuando miramos por el rabillo del ojo, explica Montoliu, uno de los pocos investigadores españoles dedicados al albinismo. 

Otra alteración ocular importante es la falta de visión tridimensional, lo que hace que "vean la vida siempre como si fuera a través de la televisión, en dos dimensiones". Esto unido a la falta de contraste y de agudeza visual hace que si por ejemplo ven una mancha negra a dos o tres metros no sepan si es un pozo en el que se pueden caer o una mancha de aceite. 

Pero también sufren una alteración neurológica denominada “nistagmo” que consiste en un movimiento constante de los ojos. "Es como si estuvieran escaneando su alrededor, como si el enfoque automático de una cámara se volviera loco", lo que provoca un gran cansancio "porque tienen que procesar continuamente muchísimas imágenes".

  Las alteraciones oculares en el albinismo son varias:

• Nistagmus: son movimientos horizontales regulares de un lado al otro

• Rotación o inclinación de la cabeza 

Una ausencia de pigmento en la piel, los ojos o el pelo, que se hereda de padres a hijos confiere a los que así nacen una condición distinta:la de albinos

• Estrabismo: desviación de los ojos. 

• Fotofobia: sensibilidad a la luz brillante y al resplandor. 

• Defectos  refractivos: pueden tener miopía o hipermetropía, y la asociación con el astigmatismo es muy común. 

• Hipoplasia de la fóvea: la parte central de  la retina, que es la capa interna del ojo que recibe la luz, no se desarrolla adecuadamente antes del nacimiento ni durante la niñez.. 

• Alteración en la dirección de las fibras del nervio óptico: las señales nerviosas del ojo al cerebro no siguen las rutas normales. 

• El iris, que es la zona de color en el centro del ojo, tiene poco o ningún pigmento, lo que imposibilita el bloqueo del  paso de luz a través de él. Esto se conoce como transiluminación. 

• La visión oscila entre normal, en los pacientes con albinismo leve, a ceguera legal (visón menor a 20/200), y puede ser aún peor en los casos más severos. Por lo general la visión para cerca es mejor que para lejos. Los pacientes que tienen la menor cantidad de pigmento en sus ojos, (casos más severos) son los que tienen una visión más baja.

Con la exposición al sol, algunas personas pueden presentar:

• Pecas.
• Lunares, con o sin pigmentación; los lunares sin pigmentación generalmente son de color rosa.
• Manchas grandes similares a las pecas (lentigos).
• Quemaduras solares y la incapacidad de broncearse.

En algunas personas con albinismo, la pigmentación de la piel nunca cambia. En otras, la producción de melanina puede comenzar o aumentar durante la infancia o la adolescencia, lo que ocasiona leves cambios en la pigmentación

Ser albino en Africa un peligro

Y sólo por esta condición genética, que se caracteriza como decimos por puede ser víctima de alguno de los muchos rituales de brujería por los que los albinos son perseguidos en distintos países africanos.

Sólo hace pocos años, los albinos africanos sentían sobre ellos dos amenazas básicas: el rechazo social y el peligro del inclemente sol africano sobre su piel y sus ojos desprotegidos, ya de por sí débiles y especialmente sensibles. Para ellos no es nuevo ser abandonados por sus propias familias, sufrir la discriminación en la escuela y sentirse condenados a mendigar por la falta de oportunidades para encontrar cualquier tipo de trabajo. Pero es nuevo ultimamente el miedo de sentir que su piel tiene precio.

Las noticias sobre la persecución y asesinato de albinos en distintos países del continente africano han sido cada vez más frecuentes en los últimos años. Una situación provocada por el aumento de un siniestro comercio en el que las mercancías son diferentes partes de sus pálidos cuerpos. Extremidades, piel, huesos, pelo e incluso la sangre de personas albinas son utilizadas por los brujos locales como ingredientes para hacer pociones a las que atribuyen poderes mágicos como dar suerte o atraer la riqueza. El problema es especialmente preocupante en Tanzania, un país en el que la población de albinos se estima en unas 170.000 personas, la mayor del mundo. Allí los inciertos datos oficiales cifraron en 40 los albinos asesinados el año pasado, y la alarma que estos hechos ha provocado en la comunidad internacional ha presionado para que el Gobierno tanzano apoyara el nombramiento de una parlamentaria albina, primero, y a principios de este mismo año tomara la decisión de suspender las licencias de todos los curanderos, a los que se calcula recurre más del 40% de la población en vez de un médico.

Ana Yturralde, la autora de reportajes gráficos, se topó con la realidad de esta comunidad en sus viajes de trabajo por África. Todas las personas que aceptaron posar para estas fotografías son de Angola y se necesitaron varias reuniones para convencerles. Hartos de ser ?monos de feria y objeto de burla?, sólo la promesa de poder hablar para que el mundo conozca su situación consiguió que se prestaran a ser retratados. ?Llegaron a la cita con sus mejores galas, a pesar de que la mayoría vive en condiciones míseras porque no tiene trabajo?, explica Yturralde, ?y lo primero que hicieron fue rezar porque para ellos era un momento importante?. Sencillos y sin casi estudios, cuando les preguntaron qué querían decir al mundo, sus peticiones fueron básicas: ?Que me quiten las manchas de la cara?, ?que nos envíen ropa? y gafas de sol?. En Senegal no tienen miedo a ser asesinados, pero sí al brutal rechazo que sufren, porque la ignorancia sobre el origen genético del albinismo hace que exista temor al contagio o simplemente porque provocan asco.Hay una urgente necesidad de  termiar con ese tipo de  brujerías, incultura o ignorancia en el mundo.

.  Tratando el albinismo

El albinismo es una condición de toda la vida, que no empeora con el paso de los años. A pesar de que no existe un tratamiento puntual para la mala producción o la ausencia del pigmento, o corregir la visión anormal., una evaluación oftalmológica adecuada y un buen manejo pueden ser útiles. La desviación de los ojos se puede  corregir con anteojos o cirugía. Los anteojos pueden ayudar a mejorar la visión, y a disminuir la sensibilidad a la luz. También son útiles los lentes con magnificación para la lectura, o las ayudas para visión subnormal para la visión lejana. Se recomienda la consejería genética tanto para los pacientes como para sus familias. Los genetistas pueden brindar una información detallada del desorden, incluyendo la posibilidad de tener más hijos afectados en embarazos futuros. El American College of Medical Genetics y la National Society of Genetic Counselors proporcionan una lista de especialistas a quienes remitir los pacientes. 

 Los pacientes con albinismo requieren un ajuste en su vida diaria, para estar a la altura de oras personas porque les más o menos notable por una disminución en la agudeza visual asociada con el albinismo, la cual puede dar como resultado dificultades en su rendimiento escolar, tales como la imposibilidad para ver lo que está en el tablero, salvo a corta distancia, o limitación con los deportes de pelota. También puede impedir la conducción de vehículos o limitar ciertas actividades vocacionales. Los estudiantes, padres, y maestros deben trabajar en equipo para determinar el lugar donde se ubique al niño en el salón de clases, la iluminación, ayudas ópticas y el desarrollo emocional y social. uso de las ayudas ópticas depende de cada caso en particular.  Para algunos niños son útiles los anteojos corrientes. Otros se pueden beneficiar con lentes bifocales, con un aumento importante para la visión de cerca,   solo lentes para cerca, o lentes de contacto. Otros utilizan lupas o pequeños telescopios, y algunos prefieren los programas que permiten magnificar las imagines del computador. Los telescopios montados en los anteojos pueden ayudar tanto para la visión de lejos como la de cerca. 

La participación en los grupos de apoyo puede ayudar a los albinos a encontrar información, así como a manejar sus sentimientos de condición inferiorrabia y vergüenza asociados con esta enfermedad. Los niños y los adultos con albinismo se pueden beneficiar de su participación en estos grupos. Los grupos de apoyo ayudan a sentirse menos aislados, a aprender actitudes más positivas y a copiar las habilidades de otros pacientes con visión subnormal, así como a recopilar información valiosa. 

Existe asociación con otras  en el albinismo?

Hay dos alteraciones o anomalías sistémicas, que se pueden asociar al albinismo, aunque son poco comunes. El síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS), donde además del albinismo presentan problemas de sangrado y hematomas. Algunas formas de este síndrome se pueden asociar también a trastornos pulmonares e intestinales. Aunque el HPS es poco frecuente en los pacientes con albinismo, este se debe sospechar en un paciente que presenta problemas de sangrado, o hematomas. El síndrome de Chédiak-Higashi es una alteración autosómica recesiva, que afecta a múltiples órganos del cuerpo. Se caracteriza por una susceptibilidad a las infecciones, anemia y hepatomegalia (crecimiento del hígado)

La mayor parte de estos niños nacen por sorpresa, los padres no lo esperaban porque ellos no son albinos. No es una condicion hreditaria. Así le ocurrió a Mónica. "Tu no naces con un carnet genético en el bolsillo, no tienes ni idea". Su hija fue diagnosticada cuando tenía poco más de un mes, pero hasta este año no han descubierto cual es su tipo de albinismo, no saben en concreto cual es su tipo. 

Beatriz sufre una discapacidad visual "bastante grave": con el ojo derecho prácticamente no ve y solo tiene un 2 % de capacidad visual en el izquierdo. Al igual que muchos de los afectados, está afiliada a la ONCE, la organización nacional Pro-ciegos. 

Hace diez años Mónica decidió crear la asociación "porque queríamos que nuestra hija creciera conociendo a más gente como ella". 

Su intención era fomentar un espacio de encuentro, de comunicación, "en el que no se sientan como bichos raros".otivo del Día Internacional, ALBA puso  en marcha la campaña "Miro por el Albinismo" en la que se anima a los ciudadanos a sumarse mediante un "sencillo gesto": hacerse una foto (individual o en grupo) señalándose un ojo y subirla a las redes sociales.