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Gran desafío, el diagnóstico precoz de síndrome de Hunter:especialista

13/02/2011 07:35 0 Comentarios Lectura: ( palabras)

El diagnóstico precoz de enfermedades genéticas conocidas como lisosomales, entre ellas el síndrome de Hunter, representa un desafío debido a su rareza, señaló el doctor Hernán Amartino. El jefe del Servicio de Neuropediatría del Hospital Universitario Austral con sede en Pilar, provincia de Buenos Aires, en Argentina, explicó que los males lisosomales son un grupo de enfermedades genéticas de las cuales ha habido cambios importantes respecto a su conocimiento y tratamiento médico adecuado en los últimos 10 años. Las enfermedades lisosomales son trastornos hereditarios que se producen por la incapacidad de degradar macromoléculas por un defecto funcional específico. En el caso del Síndrome de Hunter, también conocido como Mucopolisacaridosis II, el especialista argentino detalló que es una afectación genética que desarrollan los hombres y las mujeres sólo son portadoras; está ligada al cromosoma X, que sufre una mutación. Como parte de una campaña por América Latina para crear conciencia a los médicos sobre la importancia de detectar en lo posible dentro de los primeros dos años de vida estas enfermedades, Amartino señaló que es necesario que los médicos pediatras de primer contacto consideren las enfermedades raras. En entrevista con Notimex, el especialista explicó que por tener una incidencia baja -de uno o dos pacientes cada cien mil niños varones nacidos-, difícilmente se vuelve a escuchar de esos males luego de dejar la facultad de medicina. Los médicos usualmente “esperamos que se sumen demasiados síntomas y ya llegamos tarde” para atender esas enfermedades, que afectan gravemente la vida de quienes las padecen, lamentó. “El pronóstico cambia si se empieza precozmente, ya que esta enfermedad (síndrome de Hunter) y las de su grupo hace 10 años o menos no tenían ningún tipo de terapia especifica, ningún tratamiento que pudiera revertir el pronóstico”, como sí existe ahora, expuso el médico. A partir de 2011 en México se incluyó la atención y el tratamiento a enfermedades de ese tipo en el Seguro Popular, lo que es un gran apoyo para las familias con niños afectados, pues los tratamientos son caros y están considerados como gastos catastróficos. En una conferencia magistral ante médicos mexicanos de los sectores públicos y privados, el galeno precisó que en general se estima que el síndrome de Hunter afecta a uno de cada 155 mil recién nacidos vivos. De acuerdo con datos de la doctora Araceli Arellano, reumatóloga pediatra del Centro Médico de Occidente, en el país se calcula que hay más de 50 mil personas que padecen enfermedades raras y la gran mayoría no lo saben, por lo cual se complica y retrasa el diagnóstico adecuado. “Se estima que existen entre cinco mil y siete mil enfermedades consideradas raras; una de éstas es el síndrome de Hunter o Mucopolisacaridosis II, padecimiento de origen genético, progresivo que afecta especialmente a los niños”, explicó. En entrevista con Notimex, el doctor Hernán Amartino dio a conocer que es muy difícil conocer si un niño tiene esta condición a su nacimiento, pues los síntomas más visibles comienzan a notarse a los dos años de vida. Las manifestaciones más frecuentes incluyen hernias inguinales, infecciones de oído, rinorrea o inflamación de la mucosa nasal, cuadros respiratorios de repetición y apneas, es decir, durante el sueño pueden dejar de respirar y pueden morir. El aspecto facial de los niños con síndrome de Hunter cambia pues sus rasgos se vuelven toscos, presentan macrocefalia y agrandamiento de la lengua, puente nasal aplanado, vientre abultado -habitualmente por el crecimiento del hígado y el bazo-, además de mano en forma de garra lo que recuerda a las gárgolas. “Es una enfermedad que comienza desde el nacimiento y se basa en el depósito anormal de compuestos que se llaman mucopolisacarios en varios órganos y tejidos del organismo como tejido conectivo, hueso, cartílago, miocardio, células hepáticas en la piel, lo que lo convierte en una enfermedad multisistemática y progresiva”, indicó. Hernán Amartino opinó que el aspecto estético es lo menos importante, pues lo grave del síndrome de Hunter son las dificultades de movilidad, complicaciones cada vez más graves de problemas respiratorios, rinitis, otitis, apneas y problemas neurológicos como graves retrasos, además de que se detiene el desarrollo intelectual. Se afecta también el corazón, pues los mucosacarios se acumulan en el miocardio y en las válvulas cardiacas, lo que provoca arritmia, insuficiencia cardiaca y afecta el sistema nervioso; el cerebro es el órgano más comprometido en algunos pacientes, precisó. Es decir, abundó, empieza a dar síntomas como de estancamiento en el lenguaje, el niño empieza a comportarse de manera extraña con muchos problemas de sociabilidad. “Es una enfermedad progresiva que empieza en la infancia y que va desde un extremo muy severo con un gran retraso madurativo, a formas más leves donde el aspecto intelectual está preservado. Esta enfermedad, como todas las que se conocen como enfermedades de depósito, van a tener una mejor evolución si se trata precozmente”, agregó. El especialista consideró que lo ideal sería tratar a los pacientes en los primeros dos o tres años de vida, pero ocurre que el diagnóstico se hace cuando ya son adolescentes e incluso adultos jóvenes, cuando tiene los síntomas muy severos. “Ahí es cuando se debe tener más cuidado para detectar a otros varones más pequeños, como hermanos menores o sobrinos, y de acuerdo al árbol genealógico se puede detectar otros casos y se podría hacer una asesoramiento genético para las parejas de esa familia que tengan riesgos, como serían las madres portadoras”, observó. Con los estudios previos, si el niño naciera se podría detectar desde el nacimiento la presencia de la enfermedad y se actuaría desde los primeros días de vida. Hernán Amartino informó que en Argentina y en Brasil hay registros de diagnóstico prenatal, por lo que se ha podido realizar procedimientos como el trasplante de médula ósea, que es otra posibilidad terapéutica en estadios precoces en los primeros meses de vida. Con un tratamiento oportuno se mejora radicalmente la calidad de vida y las expectativas; aunque el tratamiento todavía no es curativo, ofrece garantía de mejorar las condiciones de salud de quienes lo padecen. Se tratan de medicamentos muy caros, pues su desarrollo está basado en la ciencia y las tecnologías más avanzadas y novedosas en la ingeniería genética. El médico de origen argentino viajó a México para continuar con su campaña para detectar enfermedades poco frecuentes, como el síndrome Hunter, con la idea de compartir la experiencia en Argentina con sus colegas mexicanos.


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