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Una enfermedad rara, la progeria, da las claves de un estudio contra el envejecimiento prematuro

20/12/2015 02:50 0 Comentarios Lectura: ( palabras)

Muchos mecanismos que regulan la progeria, esa senectud acelerada, son los mismos que en personas sanas, por lo que la progeria se convierte en un excelente campo de batalla para conseguir tratamientos

El paso del tiempo es totalmente reversible. Esto solo es posible en un laboratorio de biología molecular adecuado y quizás inexstente todavía. En 2006, el japonés Shinya Yamanaka logró por primera vez una reprogramación celular, por la que ganó el Nobel en 2012. Desde entonces, se ha comprobado que aplicar esa investigación para retrasar el envejecimiento y las dolencias que lleva consigo es una labor titánica, en parte porque la vida se rebela contra estos intentos de viajar a contracorriente. Pero en un mes, se puede viajar desde la madurez hasta la juventud casi absoluta de un embrión. Lo más sorprendente es que ese viaje lo hacen células humanas como las que componen cualquiera de nuestros órganos. Pero  uno de los casos más llamativos es el de las células de personas mayores, que no pueden ser reprogramadas hasta su estado embrionario. Ahora, varios equipos de investigadores en EE. UU. y chinos han conseguido salvar ese escollo y de paso han descubierto una forma de revertir el envejecimiento acelerado.

Su trabajo se ha centrado en el estudio de enfermos de progeria, una enfermedad muy rara que hace envejecer a las personas unas dieciocho veces más rápido de lo normal. Los mecanismos que regulan la progeria, son casi idénticos a los de la personas sanas, por lo que la progeria se convierte en un excelente campo de batalla para conseguir tratamientos que alivien o detengan los efectos del envejecimiento en general.

En un estudio publicado hoy en Nature Cell Biology, el equipo, liderado por Carlos Otín, investigador de la Universidad de Oviedo, describe la acción de una molécula que frena el envejecimiento tanto en células de pacientes con progeria. Cuando el equipo le da esta molécula a ratones con un síndrome similar, su esperanza de vida se duplica.

“Teóricamente”, explica López-Otín, el mismo enfoque podría servir para revertir el envejecimiento en personas mayores. “De hecho, los principales hallazgos de este trabajo han sido validados y extendidos en células de individuos sanos de edad avanzada”, detalla.

John Tacket, una persona con progeria que falleció en 2004, dio en partela clave del trabajo: está en la inflamación. Cuando se intentaba reprogramar células de personas con progeria o mayores, se exacerban los procesos inflamatorios dentro de la célula que la acababan aniquilando. “El tratamiento con fármacos antiinflamatorios aumentó la eficiencia de la reprogramación celular hasta niveles comparables a las células de individuos jóvenes”, resalta Freije, codirector del trabajo. En todo ese proceso parece haber una proteína clave llamada DOT1L. En concreto, el equipo ha desarrollado inhibidores de la acción de esa proteína que permiten reprogramar estas células y alargar la esperanza de vida de los ratones enfermos en un 65%

El investigador de origen vasco Juan Carlos Izpisúa y sus colegas del Instituto Salk de California y la Academia China de las Ciencias en Pekín han ido más lejos, han presentado en Science un descubrimiento clave no para curar el envejecimiento, sino para algo todavía mejor: entenderlo.

Es decir que lo que han estudiado es una enfermedad rara con variantes como  el síndrome de Werner, que se llama en los textos de patología, progeria adulta, y se clasifica como una de las enfermedades más raras del mundo porque solo afecta a una de cada 200.000 personas. Consiste en un envejecimiento prematuro, y su nombre se debe al científico alemán Otto Werner, que lo describió en cuatro hermanos que ya eran viejos a los 20 años para la tesis doctoral que leyó en 1904. Hay 1.300 casos descritos en la literatura médica, lo que da una idea de la atracción fatal que ejerce sobre los investigadores esta singular mutación: un desafío genético al paso del tiempo.

El estudio del grupo de Izpisúa demuestra que la causa genética del síndrome de Werner, la mutación de un gen llamado WRN, provoca un envejecimiento prematuro al perturbar la organización geométrica a gran escala del ADN de cada núcleo de cada célula (heterocromatina, en la jerga). Son los interruptores generales que activan o reprimen grandes geografías genómicas en según qué tiempos y lugares. Los artífices de la epigenética, los coreógrafos de la construcción del cuerpo de cualquier animal del planeta.

 La historia de la ciencia muestra que el conocimiento profundo de un fenómeno anticipa de manera invariable su aplicación tecnológica y social. El envejecimiento no va a ser menos que la gravitación, el electromagnetismo o el bosón de Higgs. Es solo que ha llegado más tarde a la agenda científica.Pero está aquí para quedarse.

El enfoque del envejecimiento que han concebido los científicos del Salk es un cóctel de audacia y vanguardia tecnológica. No han hecho papilla las células de un joven y un viejo para comparar el cosmos de agujas en un pajar que se revelan allí. En vez de eso, han metido las narices en el mismo centro lógico del proceso. Y las pistas estaban allí desde hace décadas.

El envejecimiento es negociable en biología, y los científicos ya tienen una buena idea para pararlo, o incluso revertirlo.“Demostramos”, explica Izpisúa, “que la mutación que causa el síndrome de Werner conduce a la desorganización de la heterocromatina, y que ello es uno de las causas clave del envejecimiento”. Izpisúa no tiene ningún interés obsesivo en el Werner: más bien lo ve como un modelo ideal para estudiar las causas profundas del envejecimiento en general. Lo que persigue no es una cura de la progeria, sino una vacuna del envejecimiento. No precisamente una enfermedad rara.

Dice Izpisúa, “Hemos identificado un mecanismo central del envejecimiento, que está en la desorganización de la heterocromatina, que ya sabemos que es reversible”. ¿Se imaginan? El reloj de la biografía funcionando hacia atrás, como una máquina del tiempo de serie B. La B de biología.

Los pacientes de síndrome de Werner no suelen vivir mucho más allá de los 50 años. lo que llegan a esa lngevidad, lo hacen desde una temprana edad a través de cataratas, diabetes de tipo 2, arterosclerosis, osteoporosis y cáncer: las enfermedades propias de la edad, solo que antes de tiempo. No es que las personas con Werner parezcan más viejas. Es que lo son, pese a todo lo que diga el calendario.El primero en establecer es rígida regla ha sido Carlos Ispizua

Los científicos vasco-norteamericanos y chinos han utilizado las tecnologías biológicas de vanguardia. Se han basado en cultivos de células madre embrionarias humanas, y han utilizado las rompedoras técnicas de edición genómica para inactivar su gen WRN. Han generado así un modelo celular en cultivo del envejecimiento. Las células se deterioran de la manera normal, pero a una velocidad acelerada. A esos cultivos se les pueden hacer todas las perrerías que no se puede hacer a un ser humano. Los resultados son rápidos y brillantes.Izpisúa espera que también los cultivos sean extrapolables a los cuerpos del mundo real. ¿Y quién no?

El avance, que hoy publica la revista «Nature», demuestra que al menos en una placa de cultivo se puede modular el paso del tiempo. Pero sobre todo ofrece un modelo de estudio único para estudiar esta rara enfermedad y todos los efectos de la vejez natural. En las células reprogramadas de los pacientes, el grupo de Izpisúa ha reproducido fielmente la enfermedad. Lo que se convierte en el mejor conejillo de Indias para probar futuros tratamientos e investigar a fondo el proceso biológico del paso del tiempo. Esta será la aplicación inmediata.

Los niños con progeria sufren con pocos años los problemas de salud típicos de la quinta o la sexta década de la vida. Son niños-viejos: tienen arterioesclerosis, osteoporosis, trombosis y ataques al corazón. Se quedan sin pelo, su piel se arruga, apenas crecen y su esperanza de vida no supera por término medio los 14 años.

El interés científico por esta rara patología es buscar una solución para sus afectados y, por extensión, encontrar respuestas para todas las enfermedades relacionadas con la edad.

Efecto temporal

La protagonista de esta investigación es la reprogramación celular y las células iPS. Con esta técnica, se puede dar marcha atrás en el reloj biológico y conseguir que una célula adulta vuelta al estado de inmadurez original para comportarse como si fuera embrionaria. Todo sin tener que destruir embriones.

A partir de una muestra de piel de enfermos con este síndrome, los científicos del Centro de Medicina Regenerativa de Barcelona y del Instituto Salk (California) generaron células madre iPS o pluripotentes con la alteración genética que provoca el síndrome. Durante la reprogramación, borraron los defectos de la enfermedad en las células. Las nuevas células actuaban como sanas. Mostraban la ausencia de progerina (la proteína que causa el envejecimiento) y, lo más importante, carecían de las alteraciones nucleares y epigenéticas que normalmente se asocian con el envejecimiento prematuro.

Los niños afectados tienen graves alteraciones en el núcleo de sus células que causan, a su vez, errores en cascada en muchos genes. «Hemos observado que podemos "rejuvenecer " un núcleo "envejecido" de progeria, lo que nos abre las puertas a estudiar los mecanismos genéticos de la vejez», explicó Izpisúa.

Se cacula que 250 niños en el mundo sufren progeria

Este efecto es temporal. Cuando esas células iPS se transformaron en una célula adulta volverían a aparecer las malformaciones en sus núcleos y todos los efectos del envejecimiento.

La aplicación inmediata es utilizar estas nuevas células iPS como banco de pruebas. Es un modelo único, en opinión de Izpisúa, porque hasta la fecha todos los estudios se han realizado en modelos animales: en moscas, gusanos o ratones..., no en humanos. Las células iPS permitirá ensayar fármacos e investigar como si se hiciera en pacientes reales. Con la ventaja de que las células reprogramadas se diferencian en un plazo relativamente corto (dos semanas), en contraste con las décadas que dura el envejecimiento natural

 

Lopez-Otin lo que intenta-al contrario que Ispizua- es combatir una a una las muchas enfermedades asociadas al paso del tiempo 

 

“Nuestra prioridad experimental en este campo es muy clara, no aspira a extender la longevidad humana de manera banal, sino a intentar encontrar respuestas a cada una de las enfermedades asociadas a la proegria, con el tiempo". El trabajo también puede ser antesala de nuevos tratamientos de las devastadoras y raras formas de progeria, como el síndrome  Néstor-Guillermo, descrito por el equipo de López-Otín en 2011 basándose en sus dos únicos pacientes conocidos. Precisamente, “los inhibidores de DOT1L han sido aprobados para su ensayo clínico en pacientes con leucemia, lo cual podría facilitar su potencial aplicación en pacientes con síndromes de envejecimiento acelerado”, resalta López Otín. En el estudio también ha participado el equipo de George Daley, de la Universidad de Harvard, uno de los mayores expertos mundiales en reprogramación celular.

 

Manuel Collado, director del Laboratorio de Células Madre en Cáncer y Envejecimiento del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, destaca la importancia de trabajos como este. “Es un ejemplo precioso de cómo utilizar el proceso de reprogramación celular para, observando barreras al mismo, deducir los mecanismos que restringen la plasticidad e intentar derivar ese conocimiento tan aparentemente básico a una estrategia terapéutica con gran potencial”, resalta

 Aunque muchos se guían por videos muy conocidos, y gneralidades espectacularers, Diaspora ha qerido completar el estudios de la progeria, una de las enfrmedades raras más rara del mundo.

 

Progeria (del griego pro, "hacia, a favor de" y geron, "viejo") es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, presenta envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida. Esta rara afección afecta a uno de cada 7 millones de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero hay muchos más pacientes de etnia blanca (97% de los pacientes afectados). La progeria daña diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos. Los niños tienen baja estatura, cráneo de gran tamaño, alopecia, piel seca y arrugada, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular.Hacia el segundo año se añaden otros síntomas, como la caída del cabello. piernas arqueadas como jinete, talla baja, peso bajo, voz de tono alto y uñas distróficas. Cabe mencionar que no existe un examen concluyente que certifique el diagnóstico de la progeria.

 Al no existir cura ni tratamiento, las personas que lo padecen viven un promedio de 13 años, aunque algunos pacientes pueden vivir hasta poco más de los 20.El promedio de vida en niños enfermos es de 13 años, pero puede estar entre 7-27 años, aunque la supervivencia más allá de la adolescencia es inusual, se ha descrito un paciente que falleció a los 47 años por un infarto del miocardio. En más del 80% de los casos la muerte se debe a complicaciones que surgen, como la arteroesclerosis, fallos en el corazón, infarto de miocardio y trombosis coronaria.

 La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quien fue el primero en descubrirla en 1886 y de Hastings Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904. Tambien se da el Síndrome de Werner, también conocido como "progeria de los adultos", teniendo una incidencia de 1 de cada 100.000 habitantes en el mundo. Existen además, el Síndrome de Mulvill-Smith, el síndrome de Cockayne y otros.La progeria está reconocida como una laminopatía, asociada a mutaciones en el gen LMNA que codifica para la lámina A/C, el componente principal de las láminas nucleares. Hay otras mutaciones por lo tanto, la progeria es un desorden que tiene un efecto profundo en la integridad del tejido conectivo.

No existe cura ni medicamento para este tipo de enfermedad, tampoco un tratamiento de probada eficacia; La mayoría de los tratamientos se limitan a prevenir o frenar las complicaciones que puedan surgir de esta enfermedad, principalemente las complicaciones cardiológicas. Se utilizan aspirina en bajas dosis y dietas hipercalóricas; también se han intentado tratamientos con hormona de crecimiento humano.Aunque recientemente se ha descubierto específicamente el gen causante de la progeria, aún no existe cura.

 Los tres casos más famosos que han sido objeto de reportajes y documentales:

Hay caso muy publicitados como el de Hayley Okines, una niña que apareció en un documental de National Geographic Channel a la edad de 13 años.Pero aún más un documental del año 2013 de Sean Fine y Andrea Nix, llamado Life According to Sam (La vida según Sam), y motivado por el caso de Sam Berns, explicó qué era la progeria, el proceso de descubrir las anomalías en las proteínas que la causaban e intentar obtener la aceptación de la primera medicina para tratar esta enfermedad o sus síntomas, llamada Lonafarnib.

Sam tenía solo 17 años, pero se veía como un hombre muy mayor, un anciano. Su nombre completoera Sam Berns y falleció ha dos años, a consecuencia de la progeria, su rara enfermedad. Sam ganó popularidad por un documental del canal por cable HBO llamado Life According Sam (La vida según Sam), en el cual se narra su vida diaria, llena de problemas por su condición, pero al mismo tiempo de amor.A Sam se le diagnosticó con este mal, la progeria, a los 22 meses de nacido. Afecta a una de cada cuatro u ocho millones de personas. Se calcula que 250 niños en todo el mundo la tienen.

Sam era amigo de los Patriotas de Nueva Inglaterra, equipo de fútbol americano, deporte que requiere velocidad, fuerza y resistencia física; capacidades que el fallecido no tenía. El equipo, al enterarse de la muerte de Sam, le dedicó una victoria contra los Indianapolis Colts.“Amaba a Sam y soy más rico por haberlo conocido”, indicó Robert Kraft, director ejecutivo del equipo. “Era un joven especial cuya inspiradora historia y vista positiva al futuro en vida tocó mi corazón. Tengo mucha suerte de haber tenido la oportunidad de pasar tiempo con él y conocerlo y a su increíble familia”, agregó..

. Un documental del año 2013 de Sean Fine y Andrea Nix, llamado Life According to Sam (La vida según Sam), y motivado por el caso de Sam Berns, explicó qué era la progeria, el proceso de descubrir las anomalías en las proteínas que la causaban e intentar obtener la aceptación de la primera medicina para tratar esta enfermedad o sus síntomas, llamada Lonafarnib.

Hay caso muy publicitados como el de Hayley Okines, una niña que apareció en un documental de National Geographic Channel a la edad de 13 años.

El otro caso es el de Ashanti Smith que tiene 11 años y sufre 'progeria', una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un gran envejecimiento brusco y prematuro en niños. Una de las caracterisitas principales es la alopecia. Así es el caso de Ashanti, que se encuentra en edad escolar. Debido a que su madre no tenía suficiente dinero para pagarle un tratamiento capilar, la niña ha tenido que llevar una peluca rosa de plástico hasta ahora.

Pero hace unos días, la pequeña pasó uno de los peores momentos que recuerda. Uno de sus profesores le pidió, en mitad de la clase y delante de sus compañeros, que se quitara la peluca. Su madre, Phoebe Smith, de 29 años, se mostró indignada cuando supo la decisión del centro educativo: “Ella (Ashanti) estaba destrozada cuando le dijeron que debía quitársela. Se le rompió su pequeño corazón“.

Tras contar la noticia en los medios de comunicación, la familia de Ashanti recibió grandes donaciones de dinero con el que han podido cumplir el sueño de la niña: tener pelo humano de verdad. Con esta recaudación, Ashanti y su madre han podido elegir una peluca hecha con pelo real e ingertarsela a la protagonista.

 Leon Botha, pintor y DJ sudafricano, murió el pasado junio, justo un día después de su 26 cumpleaños.Fue el progérico más longevo.

Ha sido el afectado de progeria más  conocido hasta ahora, que luchó y  superó muchas complicaciones a consecuencia de su enfermedad.

"Leon Botha, artista sudafricano fue gran amigo de 26 años, falleció según anunció su amigo de Zef Ninja, miembro de Die Antwoord, a través de Twitter. Leon padecía el síndrome de Hutchinson-Gilford o progeria, una enfermedad rara que aparece en la infancia que impide el crecimiento y acelera el envejecimiento físico, causando la muerte con frecuencia en la adolescencia.

Aunque Botha se ha hecho conocido por su relación con los mencionados "Die Antwoord", con aquella aparición en el ya famoso vídeo de ‘Enter The Ninja. Leon era un reconocido artista plástico y DJ en el ambiente cultural sudafricano, cuyos trabajos se pueden ver en su Flickr y el canal  Youtube.

Curiosamente, Leon murió un día después de su 26 cumpleaños, convirtiéndose en la enfermo de progeria más longevo de la historia. Die Antwoord actuaron en su honor en el festival Sónar."Colaboró con Die Antwoord: en un fas Video que puede ver eb las redes sociales, The Ninja (Explicit Version). Se va un personaje de nuestra época, una pena.Quienes le conocieron sentían gran empatía por él. Descansa en paz.Eso es seguro.

 

 

 

 


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