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Progeria: nuevas opciones en puerta

10/07/2013 14:33 0 Comentarios Lectura: ( palabras)

Progeria: nuevas opciones en puerta SyM - Israel Cortés

La progeria es una enfermedad genética que causa envejecimiento acelerado en niños, a tal grado que los chicos afectados sólo viven 13 años en promedio. Un nuevo tratamiento y una campaña en busca de casos no detectados se encaminan a mejorar esta situación.

El síndrome de Hutchinson-Gilford o progeria es un padecimiento degenerativo poco frecuente, pero que llama poderosamente la atención debido a que ocasiona acelerado envejecimiento durante la infancia. De hecho, los niños diagnosticados suelen fallecer por problemas circulatorios como los que afectan a personas de la tercera edad y adultos, derivados de arterosclerosis (acumulación de depósitos de grasas en las paredes de las arterias).

La notable diferencia es que, mientras los infartos (muerte de tejido por falta de irrigación sanguínea) en corazón y cerebro suelen registrarse en personas de 50 años o más, los chicos con progeria los manifiestan desde los 5 o 6 años de edad, a pesar de la vitalidad e inteligencia que suelen irradiar.

En importante señalar que en la actualidad se conocen 52 casos de niños que padecen esta enfermedad, los cuales están distribuidos en 29 países, pero los científicos creen, con base en cálculos estadísticos, que hay aproximadamente 150 niños más que sufren el síndrome de Hutchinson-Gilford y todavía no han sido identificados.

Por ello, la Fundación para la Investigación de la Progeria (PRF, por sus siglas en inglés) anunció el inicio de la campaña Encontremos a los otros 150, que tiene como objetivos encontrar a los chicos que padecen este mal genético y que todavía no han sido identificados, además de informar al público y comunidad médica sobre la enfermedad.

"Nuestra finalidad es encontrar a estos niños lo más pronto posible para que podamos ofrecer a sus familias y cuidadores las últimas novedades sobre la investigación de la progeria y los posibles tratamientos de la enfermedad", afirmó Audrey Gordon, presidente y director ejecutivo de PRF.

Radiografía de la enfermedad

La palabra progeria es de raíz griega y significa "vejez prematura". Existen diferentes formas de la enfermedad, pero la más común de ellas fue descrita por vez primera en la historia de la Medicina moderna por los ingleses Jonathan Hutchinson y Hastings Gilford, a finales del siglo XIX.

De acuerdo con la PRF, los reportes señalan que la incidencia de este padecimiento es de un caso entre cada 4 a 8 millones de recién nacidos, sin que se registre diferencia entre géneros o grupos raciales. Asimismo, aunque los chicos afectados nacen con apariencia saludable, casi siempre empiezan a manifestar características de vejez prematura entre los 18 y 24 meses de edad.

Tales signos incluyen baja estatura, pérdida de peso y cabello, cara estrecha, encogida y arrugada, piel reseca y con aspecto semejante al de una persona mayor, rango de movimiento limitado, retardo o ausencia en la formación de dientes y cabeza grande (macrocefalia), pero con rostro y mandíbula pequeños.

Los niños con síndrome de Hutchinson-Gilford tienen apariencia muy similar entre sí, a pesar de sus diferencias étnicas, y son más propensos a sufrir dislocación de la cadera y artereosclerosis. Desafortunadamente, señala la PRF, las complicaciones ocasionadas por esta segunda enfermedad son responsables de la gran mayoría de los decesos, que ocurren entre los 8 y 21 años (a los 13 años en promedio).

Otros problemas de salud que pueden afectar a estos chicos son presión arterial elevada (hipertensión), accidentes cerebrovasculares (derrames cerebrales), angina de pecho (dolor ocasionado por baja irrigación de sangre al corazón) y dilatación del músculo cardiaco.

Si se pregunta cuál es el origen de estos problemas, es importante señalar que científicos del Consorcio de Genética de la Fundación para la Investigación de la Progeria (Progeria Research Fundation's Genetics Consortium) logró aislar el gen que desencadena esta enfermedad en octubre de 2002, lo cual permitió concluir que el síndrome de Hutchinson-Gilford es causado por una mutación.

En efecto, la forma clásica de progeria se debe a la alteración de un gen llamado LMNA, encargado de producir la proteína lamina A, misma que funciona como componente básico de la membrana que rodea el núcleo de las células y que juega un papel importante en la preservación de su contenido.

Los investigadores han llegado a la conclusión de que la falla genética hace que los niños con síndrome de Hutchinson-Gilford produzcan lamina A alterada (llamada en tal caso progerina), y cuando ésta se une a la membrana del núcleo celular con ayuda de una molécula llamada farnesil, daña el funcionamiento celular en vez de beneficiarlo.

Tratamiento en puerta

Sin duda, el hallazgo del gen de la progeria fue crucial para comprender qué medicamentos podrían ser eficaces contra la progeria. Así, a lo largo de la primera década del siglo XX se han efectuado investigaciones dedicadas a probar un amplio rango de tratamientos.

Hasta el momento, el procedimiento más exitoso consiste en la aplicación de cierto grupo de medicamentos llamados inhibidores de farnesiltransferasa, los cuales se desarrollaron originalmente para inhibir ciertas proteínas que producen cáncer y que también requieren del farnesil para actuar.

Los primeros estudios, efectuados tanto en células con la enfermedad como en modelos animales, mostraron que dichos fármacos impiden el enlace de la progerina con el farnesil, de modo que la proteína anormal ya no se une a la membrana del núcleo de las células y los síntomas de la progeria se aminoran.

Cabe señalar que el primer estudio clínico (en humanos), efectuado en el Hospital Infantil de Boston (Children's Hospital Boston), en Estados Unidos, inició en mayo 2007 y concluirá en diciembre de 2009. Básicamente, este trabajo ha consistido en la administración de un solo fármaco inhibidor de farnesiltransferasa a cada niño, y los resultados han sido satisfactorios, ya que el progreso de la enfermedad ha sido notable.

No obstante, en la actualidad está por iniciar un segundo estudio, sólo que se añadirán otros dos fármacos, y por esta razón la terapia ha empezado a denominarse medicamento triple. La razón para efectuar este segundo análisis es que las más recientes investigaciones en laboratorio han comprobado que esta combinación es más efectiva y alarga el tiempo de vida en modelos animales.

Los fármacos empleados en el estudio son:

  • Pravastatina. Forma parte de un grupo de medicamentos llamado estatinas, y por lo general se utiliza para reducir el colesterol y prevenir enfermedades cardiovasculares.
  • Ácido zoledrónico. Es un bisfosfonato que se utiliza para mejorar la salud de los huesos y prevenir facturas en personas con osteoporosis (desmineralización) y ciertos tipos de cáncer.
  • Lonafarnib. Es el inhibidor de farnesiltransferasa y, como se ha mencionado, evita que la proteína lamina A alterada se una a la membrana del núcleo celular.

Si los medicamentos administrados en este estudio logran mejores resultados que la investigación original, es probable que nos encontremos ante un tratamiento definitivo que pudiera aplicarse de forma generalizada a los niños con el síndrome de Hutchinson-Gilford, ofreciéndoles una mejor calidad de vida.

Organización ejemplar

La Fundación para la Investigación de la Progeria se creó en 1999 con la finalidad de encontrar la causa, el tratamiento y la cura de la progeria. Desde sus inicios ha impulsado diversas líneas de investigación que han derivado, ni más ni menos, en el descubrimiento del gen que ocasiona el síndrome de Hutchinson-Gilford, el desarrollo de una prueba de diagnóstico y un banco de células y tejido fino que provee a los investigadores del material genético que requieren para realizar estudios sobre este mal.

Asimismo, esta organización ha fundado comités para recaudar donaciones en distintos países, sin olvidar que ha creado una base de datos con los expedientes médicos de los pacientes con progeria de todo el mundo, a fin de ayudar tanto a los afectados como a los investigadores.

La fundación ha trabajado con diversas instituciones, como el Hospital Infantil de Boston, en busca del primer tratamiento para niños con progeria, y parece que se encuentra cerca de cumplir este objetivo.

Además, ha lanzado la campaña Encontremos a los otros 150, a fin de localizar a los chicos con el síndrome de Hutchinson-Gilford que todavía no han sido diagnosticados y ayudarles a tener un mejor tratamiento. Para obtener más información puede consultar su página en Internet (http://www.progeriaresearch.org/) o escribirles al correo electrónico: info@progeriaresearch.org

SyM

Última actualización: 07-2013


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Autor:
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Fuente:
saludymedicinas.com.mx
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