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Síndrome de Down, niños diferentes

02/12/2012 03:27 0 Comentarios Lectura: ( palabras)

Síndrome de Down, niños diferentes SyM - María Elena Moura

El hecho suele empañar las ilusiones de los padres: su hijo nació con síndrome de Down, alteración genética que ocasiona retardo intelectual y que aparece en 1 de cada 700 nacimientos. El desanimo concluye cuando la pareja descubre el goce de educar y compartir los éxitos del niño.

Los seres humanos estamos determinados por nuestra carga genética y es a través de ella que se decide el funcionamiento o desarrollo de habilidades. Nuestros genes se agrupan en unidades mayores, llamadas cromosomas, que en total suman 23 pares; cualquier alteración a este código, leve o importante, genera variaciones o deficiencias en el comportamiento del organismo y condiciones distintas de vida.

Un individuo con síndrome de Down, bebé, joven o adulto, es una persona que nació con cantidad extra de material genético en el par cromosómico 21, ya sea por que hay un fragmento de más o, como en la mayoría de los casos (más del 95%), existe un cromosoma completo adicional, por lo que también se le conoce como trisomía 21.

Esto ocasiona que los portadores cuenten con una serie de diferencias respecto a la población general, que no dependen del tipo de raza o nivel social. Lo que sí existe, en cambio, es una correspondencia entre la edad de la madre y la incidencia del síndrome: el aumento de riesgo es mayor cuando la mujer se embaraza a partir de los 35 años.

Se considera a esta anomalía de cromosomas como la más frecuente en el ser humano, y se han detectado tres motivos que la originan:

  • Trisomía 21. Es la más común y ocurre en 95% de los casos. Aunque el código genético de los padres sea normal se produce un error en la división celular, en el espermatozoide o el óvulo, que provoca que su hijo tenga tres cromosomas en el par 21.
  • Translocación. Ocurre entre 3 y 4% de los casos; se distingue porque no hay triplicidad en el 21, sino que sólo un fragmento de cromosoma se "pega" a uno de los miembros del par, lo que sugiere que el síndrome de Down se debe a un grupo de genes, y no al cromosoma 21 completo.
  • Mosaicismo. Es la más rara de todas; se debe a trisomía 21, pero no se da en todas las células, es decir, en el organismo conviven células normales y células con el síndrome. El defecto surge a causa de que, luego de la fecundación, alguna célula durante la división desarrolló trisomía, defecto que transmite al multiplicarse ella misma.

Manifestaciones del síndrome de Down

Por lo general, los médicos sospechan que el bebé tiene este síndrome inmediatamente después del nacimiento, pero el veredicto final se determina a través de un estudio de cromosomas, ya que si bien hay aproximadamente 50 características típicas de esta variación genética, ninguna de ellas es exclusiva.

Entre los rasgos físicos más notables de las personas nacidas bajo esta condición se incluyen ojos rasgados, orejas pequeñas, dedos cortos, nariz plana, lengua larga y prominente, así como fuerza muscular reducida; son niños que lloran poco y tienden a ser tranquilos (debido a la apariencia del rostro, semejante a la fisonomía de los habitantes de Mongolia, la trisomía 21 es llamada coloquialmente "mongolismo"). A medida que crecen, estos rasgos se acentúan y se hacen evidentes otros, como maxilares y boca reducidos, crecimiento menor a la estatura media del resto de la población y cierta tendencia a la obesidad.

Se puede decir que las personas con síndrome de Down experimentan algún grado de retardo intelectual y, aunque es muy variable, por lo general es leve. De hecho, ahora se sabe que el despliegue de la capacidad mental de estos individuos depende en buena parte de su entorno familiar y del modo en que sean educados. Los resultados mejoran notablemente en relación directa a la atención y amor que se les brinde.

Hasta hoy, este síndrome es incurable, pues se carece de tratamientos que eliminen el cromosoma extra. Lo que sí se sabe es que la longevidad es muy variable y va de la mano con el nivel de salud que se disfruta.

Cabe mencionar que esta anomalía genética vuelve propenso al individuo a padecer cierto tipo de enfermedades. De manera congénita (al momento de nacer), entre 35 y 50% de estas personas tienen problemas cardiacos debido a malformaciones, por lo que se aconsejan revisiones médicas durante los primeros meses de vida.

Asimismo, es común que padezcan desequilibrios hormonales, sobre todo en relación a la glándula tiroides (que regula el crecimiento). También se consideran relativamente frecuentes los problemas inmunológicos (cierta debilidad ante infecciones, sobre todo del oído), gastrointestinales y el riesgo de padecer leucemia (cáncer de las células sanguíneas) y mal de Alzheimer.

Cómo iniciar su educación

Cuando no se sabe cómo actuar, uno de los primeros pasos que se aconsejan es contar con el respaldo de un pediatra para que resuelva sus dudas, informe directamente sobre ejercicios y prácticas para estimular el desarrollo del niño y proporcione el nombre de textos que pudieran ayudarle.

Asimismo, entrar en contacto con otros padres que han enfrentado igual situación ayuda a resolver muchos conflictos y a dejar a un lado la idea de que no se tiene la suficiente capacidad para educar a este tipo de niños. Muchos padres que se enfrentan con este panorama piensan que los pequeños no corresponderán a sus atenciones, creencia que con el tiempo desaparecerá, pues casi todos coinciden en que no hay niños más afectuosos y sensibles que aquellos con síndrome de Down.

Lo más importante es trabajar hacia una adecuada atención afectiva, educativa y social, aplicada desde los primeros días, pues se ha demostrado su influencia decisiva en el desarrollo del potencial de estos pequeños, generalmente subestimados por el entorno social.

Muy a menudo, y siguiendo una serie de actividades físicas y mentales dirigidas por el pediatra, el niño con síndrome de Down no se cohíbe y se aventura a desarrollar nuevas destrezas. Por ello, tampoco debe creerse que está condenado a bajo desarrollo intelectual, pues los especialistas diariamente se sorprenden con el potencial de creatividad y memoria que presentan siempre que han sido estimulados.

Los padres deben considerar que son ellos el mayor apoyo con que cuenta el niño, ya que gracias a su labor y dedicación el pequeño gozará de una vida más feliz, podrá desarrollar su potencial y ser simplemente un niño diferente.

SyM

Última actualización: 11-2012


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