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Síndrome de Usher, sordera y ceguera hereditarias

04/06/2013 15:26 0 Comentarios Lectura: ( palabras)

Síndrome de Usher, sordera y ceguera hereditarias SyM - Juan Fernando González G.

El Síndrome de Usher es un trastorno de carácter hereditario que, estadísticamente hablando, afecta a 4 de cada 100, 000 individuos; sin embargo, también es una forma de llamar nuestra atención sobre numerosas alteraciones auditivas y visuales que pasamos por alto.

Se trata de un desorden hereditario que ocasiona severo problema de audición, así como un trastorno de la visión llamado retinitis pigmentosa, mismo que, en términos simples, se refiere a progresiva pérdida de este sentido que culmina en ceguera.

De acuerdo a estadísticas en Estados Unidos, 4 de cada 100, 000 habitantes nace con Síndrome de Usher. En México y otras partes del mundo no se sabe a ciencia cierta si el problema alcanza los mismos niveles, aunque se presume que sí.

Diferentes tipos

De acuerdo con el Dr. Andrés Sánchez González, prestigiado especialista y vicepresidente de la Federación Mexicana de Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello (Fesormex), con sede en Guadalajara, Jalisco (occidente del país), el trastorno se divide en tres tipos:

  • El primero de ellos es el más común (85% de los casos), y se caracteriza por un cuadro de sordera profunda desde el nacimiento, lo que hace inútiles los esfuerzos por utilizar aparatos especiales para devolverle la audición al enfermo, como audífonos o implante coclear (prótesis auditiva que sustituye las funciones del oído externo, medio e interno). Quien presenta esta variante del síndrome también tendrá problemas de equilibrio, sin olvidar que su visión sufrirá alteraciones desde la niñez, mismas que con los años se transformarán en ceguera.
  • El tipo dos se considera un tanto más benigno porque los trastornos de audición son moderados y estables, lo cual hace viable recurrir a audífonos como herramienta eficaz que permita escuchar y, a partir de ello, hacer posible el uso del habla para que el paciente se comunique. No suele haber problemas de equilibrio, pero no se salva de la retinitis pigmentosa, la cual tendrá su inicio en la adolescencia.
  • El síndrome Usher tipo tres es el "menos agresivo" porque el paciente nace completamente normal y empieza a manifestar el trastorno auditivo hasta la adolescencia, mismo que se convertirá en sordera durante la parte final de la edad adulta. La retinitis debuta casi siempre en la pubertad y avanza poco a poco hasta un cuadro de ceguera a partir de los 40 años de edad.
Detección temprana

Es muy importante identificar los primeros síntomas de la enfermedad rápidamente para que, entonces, el afectado y su familia busquen información calificada y puedan enfrentar cada una de las etapas que se avecinan.

Los primeros signos de la enfermedad se relacionan con la pérdida de visión cuando hay escasa iluminación, en cuyo caso el enfermo tropezará con personas y objetos que no puede distinguir. Es por ello que le costará trabajo salir de noche si no es acompañado por otra persona. Poco a poco la visión periférica (visión lateral que permite que nos ubiquemos) sufrirá estragos, lo que significa que su campo visual se hará más estrecho y tendrá dificultad para ver lo que sucede a los lados.

En años recientes, dice el Dr. Sánchez González, se ha trabajado en el ramo de la Medicina Genética para alertar a los padres que potencialmente pudieran tener un bebé con cierto trastorno que pudiera comprometer su vida. Sin embargo, a pesar de las advertencias médicas, no se le puede impedir a una pareja su derecho a la procreación.

"Es más fácil que quien padezca el síndrome de Usher en su etapa adulta comprenda que la probabilidad de que le herede el mal a sus descendientes es alta, pero aún en estas circunstancias la libertad de elección corre por cuenta de los padres. Si no fuera así, entonces podríamos decir también que todas las personas con diabetes (nivel elevado de glucosa en sangre) estarían condenadas a no tener descendencia por la alta probabilidad de heredar el padecimiento a sus hijos", señala el entrevistado.

Información calificada

La mejor forma de ayudar a una persona con este raro síndrome es detectarlo en su etapa temprana. Los médicos, por su parte, deben estar atentos a esta clase de enfermedades y comprender sus rasgos, aunque se consideren sumamente infrecuentes.

Por fortuna, según explica el Dr. Sánchez González, la cultura en torno a la prevención y detección temprana ha crecido en forma importante, sobre todo si tiene que ver con nuestros hijos. Por supuesto, señala el experto, esta situación es más común en los ámbitos urbanos, donde los padres saben que sus hijos deben ser revisados periódicamente por un pediatra.

En el caso específico de los otorrinolaringólogos, el vicepresidente de Fesormex expone que son especialistas muy bien preparados para identificar la naturaleza de este tipo de trastornos, aunque en un principio es normal que no se pueda dar un diagnóstico definitivo y que se requieran varias pruebas.

Si bien este tipo de padecimientos son considerados poco frecuentes, al hablar de ellos podemos reflexionar sobre la salud auditiva y visual de nuestros hijos. Sí, porque muchas veces pasamos por alto algún comportamiento "raro" o incluso "divertido", cuando en realidad este tipo de actitudes pudieran ser signos de alarma, como el hecho de que un bebé que empieza a gatear tropiece con algunos obstáculos o no fije su vista en objetos que deberían llamar su atención. Lo mismo sucede en el campo de la audición, cuando quizá el bebé no responda ante un sonido muy fuerte o, simplemente, no atienda las voces de sus padres debido a que tiene algún grado de sordera.

SyM

Última actualización: 06-2013


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Autor:
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Fuente:
saludymedicinas.com.mx
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